การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน.
การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน เป็นอีกหนึ่งขั้นตอนที่สำคัญและจำเป็นของกระบวนการทำ IVF หรือ ICSI เพราะเป็นการป้องกันและลดความเสี่ยงต่อภาวะการมีบุตรยาก ที่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม รวมถึงการตั้งครรภ์เมื่อมีอายุมากขึ้น ยิ่งทำให้เพิ่มความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของโครโมโซมตัวอ่อนสูง ทำให้โอกาสในการตั้งครรภ์ลดลง
การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Screening: PGS)
การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน ใช้เทคโนโลยีที่ตรวจวิเคราะห์จากพันธุกรรม เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน พร้อมทั้งทำการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนที่สมบูรณ์และมีจำนวนโครโมโซมที่ปกติ จะถูกเลือกเพื่อนำกลับไปใส่ในโพรงมดลูก
Next-generation sequencing (NGS)
คือ เทคโนโลยีการตรวจการเกินมาหรือขาดหายไปของจำนวนโครโมโซม ซึ่งเป็นการลดปัญหาที่ตัวอ่อนไม่ฝังตัว การแท้งในช่วงสามเดือนแรก หรือการตั้งครรภ์ต่อด้วยโครโมโซมที่ผิดปกติทำให้ทารกมีความผิดปกติแต่กำเนิด NGS สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโชมได้ครอบคลุมทั้ง 24 โครโมโซมได้ในครั้งเดียว ด้วยความแม่นยำสูง และมีอัตราการเกิดการผิดพลาด (False positive rate) ต่ำที่สุดเมื่อเทียบกับเทคนิคอื่นๆ และสามารถทราบผลตรวจได้ภายใน 3-5 วัน
การตรวจโครโมโซมที่สำคัญ มีอะไรบ้าง?
- ตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรม
- ตรวจคัดกรองโรคธารัสสิเมีย
- ตรวจความสมบูรณ์ของโครโมโซมทั้ง 23 คู่ เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์อย่างมีคุณภาพ
ผู้ที่เหมาะกับการตรวจโครโมโซม?
- ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
- ผู้หญิงที่มีประวัติการแท้งหลายครั้ง
- คนในครอบครัวมีประวัติการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรม
- ผู้ที่ได้เคยใช้เทคโนโลยีช่วยในการเจริญพันธุ์หลายครั้งแต่ไม่สำเร็จ